Foto: Can H. (Flickr). CC-BY-2.0.

MEDICINA

Los islandeses van sobrados de genes

31 mar , 2015  

Los habitantes de Islandia han sido descodificados genéticamente y la conclusión ha sido, cuanto menos, pasmosa: van tan sobrados de genes, que muchos ni los usan.

La revista Science se ha hecho eco de una noticia realmente curiosa: la empresa de Reykjavik deCODE ha secuenciado el genoma completo de 2.636 islandeses, dando a conocer los resultados al público y encontrando ciertas rarezas que ayudarán a entender mejor una serie de enfermedades. Gracias a los registros genealógicos del país, calculan que pueden extrapolar el estudio a aproximadamente el 40% de la población. Sin embargo, lo más divertido del caso es que han descubierto más de mil genes inútiles para los  humanos.

No nos están dando todos los datos

Hace diecinueve años la polémica lanzó a la fama (para bien o para mal) a deCODE por intentar tener acceso a los registros de salud de todo el país. Con estos documentos en mano querían desarrollar drogas específicas para cada tipo de perfil genético (y con esto no nos referimos a LSD personalizado, sino a medicinas). Su conato terminó en fracaso y desde entonces reclutan voluntarios con los que llevar a cabo el trabajo, que consiste principalmente en encontrar variantes genéticas implicadas en la aparición de enfermedades como el cáncer, el mal de Alzheimer y la diabetes entre muchas otras.

El estudio sobre los habitantes de Islandia ha sacado a la luz numerosos genes implicados en enfermedades que antes no se conocían, como la mutación del gen ABCA7, el cual duplica la posibilidad de desarrollar Alzheimer. La noticia también nos señala, tras un estudio de la velocidad con la que muta el cromosoma Y, que el primer ancestro común humano siguiendo la linea masculina data de hace unos 239.000 años. Es decir, unos 100.000 antes de lo que se pensaba. Según asegura Agnar Helgason, de deCODE, esto puede “ayudar a refinar los datos de eventos clave en la evolución y migración humanas”.

El estudio es extrapolable al 40% de la población

Lo más impactante del caso, sin embargo, fue el hallazgo de cientos de, lo que han dado a llamar, “human knockouts“. Es decir, personas que tienen las dos copias de un mismo gen (de los 20.000 que conforman el género humano) desactivadas. Por lo tanto sus células no fabrican la proteína que indica dicho gen. Estos habitantes (más de 8.000 con 1.171 genes desactivados) podrían arrojar luz sobre la función de una gran cantidad de genes y ayudar a encontrar nuevos fármacos para combatir las enfermedades en las que pudieran estar implicados. La gran mayoría de los genes desactivados serían redundantes, prescindibles, y no afectarían en modo alguno a la salud. Por ejemplo, el tres por ciento de ellos son útiles para la distinción de ciertos olores que, seguramente, fueran importantes para los primeros humanos pero no para el ser humano moderno. Pero otros podrían estar involucrados en funciones esenciales como la audición.

Según el experto genetista Daniel MacArthur, de la Universidad de Massachusetts, “está claro que no nos están dando todo lo que hay en esos papeles”. Y menos mal, porque si se supiera algo sobre la genética espunita podría suponer un apocalipsis.

Samuel Villena Corral
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Samuel Villena Corral

No entiendo de ciencia ni de tecnología, De hecho, no sé cómo estoy escribiendo este perfil, porque no sé lo que es un ordenador... Pero como soy espunita, mi nave me da el conocimiento telepáticamente y al final hago todo sin saber qué hago... ¿Qué lío, no?

¡Ah! Y también soy un poco friki.
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